Síndromes
El síndrome de Turner se define como un trastorno genético causado por una alteración (por la falta total o parcial) del cromosoma X. Los seres humanos tenemos 46 cromosomas, que son pequeñas estructuras en forma de bastón que contienen la información genética o ADN que se encuentran presentes en el núcleo de todas las células vegetales y animales. De estos 46 cromosomas hay dos que determinan el sexo de los individuos: el X y el Y. Las mujeres poseen dos cromosomas X, uno heredado del padre y el otro de la madre. Por su parte, los hombres tienen un cromosoma X heredado de la madre y un cromosoma Y heredado del padre.
Por todo ello, esta enfermedad genética sólo afecta a las niñas, ya que en los niños, al tener sólo un cromosoma X, la ausencia total o parcial del mismo sería incompatible con la vida.
CARACTERÍSTICAS
Estas son las características clínicas típicas de un caso de un paciente con Síndrome de Turner:
Talla baja, por lo general menor de 1,60 metros.
Formación defectuosa de ovarios y órganos femeninos internos, así como ausencia de óvulos (disgenesia gonadal e infertilidad).
Aspecto infantil de los genitales externos y en algunos casos malformaciones en los mismos.
Tórax con forma de escudo.
Malformaciones cardiacas y renales.
Sindrome de DOWN
El síndrome de Down (SD)
es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 , en vez de los dos habituales, por ello se
denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado
variable de discapacidad
cognitiva y unos rasgos físicos
peculiares que le dan un aspecto reconocible.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso
cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años.
Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de
la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.
Los niños
también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas
comunes pueden abarcar:
- Comportamiento impulsivo
- Deficiencia en la capacidad
de
discernimiento
- Período de atención corto
Sindrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter está causado por la
adición extra de, al menos, un cromosoma X. Este es adquirido, con frecuencia,
debido a un error en la disyunción durante la meiosis
I, lo que se conoce como gametogénesis. Este error en la separación de
cromosomas durante la división celular se produce cuando los cromosomas
sexuales X e Y fallan, originando gametos, tanto femeninos como masculinos, con
24 cromosomas (en lugar de los 23 habituales). Por lo que se refiere a la meiosis II, las
cromátidas de ambos cromosomas X no se separan como sería de esperar, por lo
que se produce un óvulo XX que, al ser fertilizado, da lugar a un embrión XXY.
Estos dos casos expuestos de no disyunción materna suponen el 56%, mientras que
el restante 44% corresponde a errores producidos en la meiosis I paterna.
Ejemplo de ello son las trisomías autosómicas.
Otra posibilidad es que la anomalía se produzca
en el proceso de división mitótica del cigoto, dando lugar a casos de mosaicismo.
Entre los síntomas más comunes destacan:
- · Musculatura menos desarrollada y menor fuerza en las primeras etapas de la vida.
- · Desproporción corporal, como pueden ser unas piernas más largas de lo habitual, tronco corto u hombros estrechos.
- · Estatura alta.
- · Infertilidad.
- · Problemas sexuales.
- · Testículos pequeños.
- · Menor cantidad de vello en el cuerpo.
- · Tamaño de las mamas mayor de lo normal.
- · Acumulación de grasas y tendencia al sobrepeso.
- · Más propensión a padecer enfermedades autoinmunes, osteoporosis, alteraciones dentales o cáncer de pecho.
sindrome de cri du chat
El síndrome del maullido del gato es poco común y es causado por un problema con el cromosoma 5.
Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Un pequeño número de casos ocurre cuando uno de los padres le transmite una forma reordenada y diferente del cromosoma a su hijo.
algunos síntomas son:
- Llanto de tono alto similar al de un gato
- Inclinación de los ojos hacia abajo
- Bajo peso al nacer y crecimiento lento
- Orejas de implantación baja o de forma anormal
- Discapacidad intelectual
- Fusión o formación parcial de membranas en los dedos de las manos o los pies
- Una sola línea en la palma de la mano
- Papilomas cutáneos justo delante de la oreja
- Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras
- Cabeza pequeña (microcefalia)
- Quijada pequeña (micrognacia)
- Ojos separados
Sindrome de patau
La trisomía 13, también conocida como el síndrome de Patau, es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales. En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación).
Como sucede en otros síndromes causados por alteraciones cromosómicas, cuando la célula reproductora (bien sea el óvulo materno o el espermatozoide paterno) se divide ocurre una migración inadecuada de los cromosomas y se produce una copia extra del cromosoma trece, que bien puede estar presente en todas las células, en cuyo caso se denomina trisomía; o puede estar presente sólo en algunas células y en otras no, lo que se llama mosaicismo; finalmente se puede encontrar sólo una parte del cromosoma extra en todas las células, lo que se conoce como trisomía parcial.
Estos son los signos más comunes que presentan los afectados por el síndrome de Patau:
Malformaciones del sistema nervioso
Malformaciones en cabeza y cuello
Malformaciones abdominales
Malformaciones cardiacas
Malformaciones en las extremidades
síndrome de edwards
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18.
Esta enfermedad es un desorden cromosómico genético causado por un error en la división de célula, resultando en el tercer cromosoma adicional 18 tratada por Neonatología y Pediatría. Su frecuencia se estima entre 1/6000 - 1/13000 nacidos vivos. Ocurre en todas las razas y zonas geográficas. Es una entidad que aparece con mucha mayor frecuencia entre las mujeres que entre los hombres. También se denomina Trisomía 18 Completa, Trisomía Cromosoma 18.
puede presentar algunos sintomas como:
- Puños cerrados
- Piernas cruzadas
- Pies con un fondo redondeado
- Bajo peso al nacer
- Orejas de implantación baja
- Retardo mental
- Uñas insuficientemente desarrolladas
- Cabeza pequeña (microcefalia)
- Mandíbula pequeña (micrognacia)
- Criptorquidia
- Forma inusual del pecho (tórax en quilla)
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