Equipo 6 Tema 2.4 Parte 2

2.4 Mutación

Del latín mutate, cambiar,  es un conjunto de cambios imprevistos en una o más de los pares nucleótidos (bases nitrogenadas) ó la pérdida  o ganancia de cromosomas de la molécula del ADN.

Los nucleótidos se corresponden con una secuencia específica de aminoácidos en la cadena de polipéptidos. Cualquier cambio que altere la secuencia de estas, puede producir un cambio crucial en la vida del ser vivo.

Las mutaciones (en el sentido de variabilidad genética) son beneficiosas para poder ver diferentes organismos que son indispensables, sobre la que puede actuar la naturaleza, que lleva a la adaptación y de ahí a la evolución.

Veamos algunos tipos de mutaciones:

GERMINALES

Las mutaciones germinales son aquellos que producen las células  y no afecta al organismo en que ocurre, pero si a la descendencia.

SOMÁTICAS

Son aquellas que tienen lugar en las células del cuerpo y pueden afectar los genes de quien la padece, pero no son transmitidas a alguien. Ejemplo el cáncer.

ESPONTÁNEAS Y AZAR 

Las espontaneas son al azar, en cambio las inducidas son ocasionadas por la exposición de un organismo a un agente mutante. Estos pueden ser materiales tóxicos como insecticidas, dióxido de carbono, humo de cigarro, rayos X y de sol etc. 

 Mutaciones puntuales, génicas o moleculares

Las mutaciones no visibles al microscopio se llaman puntuales, génicas o moleculares y son aquellas que afectan la composición química de un gen.  Consisten en modificaciones que implican un cambio en la secuencia de nucleótidos en un codón o tripletes de nucleótidos específico, que posee información para codificar una proteína. Se cambia un par de bases por otro en el ADN, existiendo un apareo incorrecto. Puede ser inocuo o tener efectos radicales.

Estas son mutaciones en las cuales un par de bases remplaza a otro, y se clasifican en:

I.- Transiciones, en las cuales a pirimidina (o purina), es substituida por otra del mismo tipo

C por T     o     A por G

II.- Transversiones, en las cuales una pirimidina es remplazada por una purina o viceversa.

C (T) por A o G      o bien    A(G) por C o T

 III. Mutación silente: En este tipo de mutación hay un cambio en una de las bases del DNA de forma que el triplete de nucleótidos se modifica, pero sigue codificando para el mismo aminoácido. Esto es así porque el código genético tiene cierto margen de seguridad y para cada aminoácido hay varias combinaciones de tripletes que lo determinan. Esta mutacion no tiene efecto en el Fenotipo del organismo.

IV.- Mutación sin sentido: Es lo que ocurre en uno de los nucleótidos que provoca la formación de un codón de parada o codón mudo, lo que deriva en la terminación prematura de la síntesis de una proteína.

V.- Mutación por expansión de tripletes: Es cuando se repiten los trinucleótidos y su expansión en determinados genes puede causar enfermedades hereditarias.

VI.- Mutación por corrimiento del marco de lectura: se da cuando uno o mas nucleótidos del ADN se añaden (microdeleciones) o suprimen (microinserciones) de manera que se altera la longitud y la información de la cadena, creando una secuencia nueva de codones, es decir, un desfase. Si la adición o supresión se da en un numero que no sea múltiplo de 3 por el numero exacto de codones, la pauta de lectura cambiara ocasionando consecuencias muy graves ya que  puede conducir a proteínas no funcionales, la que afectaría en el fenotipo.

Mutaciones cromosómicas
  "Alteraciones en la estructura de los cromosomas"

Las alteraciones en la estructura de los cromosomas se dan cuando hay cambios en la forma o en el tamaño. Esto sucede debido a una ruptura o falla en las uniones, y dependiendo del número y posición de la ruptura, se pueden formar muchas clases de re ordenamientos. 

En los seres humanos, las mutaciones producen síndromes que infringen sufrimiento físico y emocional a los afectados.

Las alteraciones estructurales básicas son las roturas en donde se ganan o pierden cromosomas. La pérdida de un fragmento se le denomina deleción. Si el fragmento es muy grande, el organismo es incompatible con la vida, mientra si es pequeño, se le denomina "no letal" y se asocia con defectos fenotipicos.

Por otro lado, cuando se gana una parte de cromosoma, se le llama duplicación y resulta cuando un segmento de cromosoma se inserta en otro cromosoma homólogo o en uno diferente.

La translocación involucra roturas en dos o más cromosomas no homólogos, seguidos de reordenamientos con nuevas combinaciones.

Una inversión se da cuando ocurren dos rompimientos en un mismo cromosoma. El fragmento roto se reinserta de manera que cambia el orden de la información genética, después de girar 180 grados, de manera que cambia la información genética.